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中國耳聾現(xiàn)狀及成因
耳聾是我國除肢體殘疾外的第二大類殘疾類型。據(jù)2010年全國殘疾人統(tǒng)計數(shù)據(jù)顯示，我國殘疾人口有8502萬，其中單純聽力殘疾2054萬，占全國殘疾人的24.16%。每年通過常規(guī)聽力篩查可以發(fā)現(xiàn)3萬左右聽障新生兒，加上遲發(fā)性和藥性耳聾，每年新增聽障新生兒超過6萬。
耳聾屬于常見的遺傳性疾病。據(jù)統(tǒng)計，80%聾兒是由聽力正常的父母所生育的。如果夫妻雙方均為耳聾基因隱性攜帶者，即使聽力正常，很大程度上也會孕育出一個基因突變體的耳聾患兒。有些人出生時通常聽力正常，但隨著年齡增長，受到外部影響（如嘈雜環(huán)境、高頻音樂、頭部撞擊、發(fā)燒劇烈咳嗽等）易誘發(fā)耳聾。也有些人通常聽力正常，但攜帶藥物性耳聾突變基因，在使用耳毒性藥物后易導(dǎo)致“一針致聾”，永久失去聽力。因此，對耳聾的早期診斷、早期干預(yù)和早期治療是有效降低聾病發(fā)病率最主要的三個方面。
為什么要做遺傳性耳聾基因檢測？
根據(jù)衛(wèi)生部頒布的《新生兒疾病篩查管理辦法》(衛(wèi)生部64號令)規(guī)定，分娩醫(yī)院在具備能力條件下會對新生兒出生后1-3天內(nèi)進(jìn)行一次聽力篩查，目的是為了早期發(fā)現(xiàn)存在聽力障礙問題新生兒。然而，并不是所有的聽力障礙都會在寶寶出生后立即表現(xiàn)出來，某些患兒表現(xiàn)為遲發(fā)性聽力下降，有些只有在接觸某些藥物后才可能出現(xiàn)聽力下降，這些是聽力篩查無法檢查出的風(fēng)險。
耳聾基因檢測是通過對常見耳聾基因進(jìn)行檢測，可有效檢出新生兒遲發(fā)性與藥物敏感性聽力障礙的風(fēng)險。所以，新生兒耳聾基因檢測與新生兒聽力篩查這兩項(xiàng)檢查不能相互替代，但是能相互補(bǔ)充。每一位新生寶寶都應(yīng)該進(jìn)行這兩項(xiàng)檢查。
育齡期夫婦在生育前進(jìn)行耳聾基因檢測，可以檢測出是否攜帶耳聾突變基因，為生育提供科學(xué)準(zhǔn)確的遺傳信息指導(dǎo)，可以有效降低和避免生育聾兒的風(fēng)險，為家庭和社會減輕巨大負(fù)擔(dān)。
遺傳性耳聾基因檢測
對我國人群的大規(guī)模耳聾分子流行病學(xué)研究表明，大部分遺傳性耳聾是由4個常見基因GJB2、SLC26A4、12SrRNA、GJB3的突變所引起。美聯(lián)醫(yī)學(xué)通過檢測遺傳性耳聾4個常見基因15個位點(diǎn)，可以實(shí)現(xiàn)對先天性、遲發(fā)性、藥物性和后天高頻耳聾的早期診斷、早期干預(yù)和早期治療，有效降低聾病發(fā)病率。
檢測內(nèi)容
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基因 |
位點(diǎn) |
遺傳方式 |
耳聾表現(xiàn) |
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GJB2 |
35delG、235delC、 299-300delAT、176-191del |
常染色體隱性遺傳 |
先天性耳聾 |
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SLC26A4 |
IVS7-2 A>G、1174 A>T、 1226 G>A、1229 C>T、 1975 G>C、2027 T>A、 2168 A>G 、IVS15+5 G>A |
常染色體隱性遺傳 |
一巴掌打聾 |
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12S rRNA |
1494C>T、1555A>G |
線粒體遺傳 |
藥物性耳聾 |
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GJB3 |
538C>T |
常染色體顯性遺傳 |
后天高頻耳聾 |
檢測流程
新生兒（1個月內(nèi)）：足跟血，3個直徑≥8mm的血斑
成人：2ml EDTA抗凝全血
適用人群
新生兒（預(yù)防性檢測）
各種原因不明的聽力異?；颊撸ú椴∫颍?/span>
聽力正常，但有耳聾家族史者（預(yù)防性檢測）
婚前、孕前和產(chǎn)前人群（優(yōu)生優(yōu)育）
臨床意義
1、新生兒進(jìn)行耳聾基因檢測：及早采取干預(yù)和康復(fù)措施，可有效避免遲發(fā)性耳聾和藥物性耳聾，減輕家庭及社會經(jīng)濟(jì)和精神雙重負(fù)擔(dān)；
2、育齡夫婦在生育前進(jìn)行耳聾基因檢測：可以有效的評估生育聾兒的風(fēng)險，避免出生缺陷；
3、聽障高危人群進(jìn)行耳聾基因檢測：可明確病因，進(jìn)行婚育指導(dǎo)可降低后代發(fā)生耳聾風(fēng)險。
常見問題
1、耳聾基因檢測時間？
新生兒：所有新生兒出生3天左右，完成足跟血采集。
聽力正常個體：包括有婚配生育要求的聽力正常個體及有耳聾家族史者，建議婚前、孕前或孕早期進(jìn)行耳聾基因檢測。推薦夫妻同時進(jìn)行基因檢測，以提高診斷的準(zhǔn)確性和效率。
耳聾患者：建議耳聾患者直接進(jìn)行耳聾基因診斷。
2、寶寶出生后對外界聲音有反應(yīng)，聽力應(yīng)該沒有問題，還有必要進(jìn)行耳聾基因檢測嗎？
新生兒耳聾基因檢測可發(fā)現(xiàn)寶寶先天性聽力障礙的遺傳原因，還可發(fā)現(xiàn)寶寶是否存在遲發(fā)性或藥物敏感性聽力障礙的風(fēng)險。寶寶出生后對外界聲音有反應(yīng)，說明此時他的聽力可能沒有問題，但遲發(fā)性與藥物敏感性聽力障礙的風(fēng)險仍需排除。
另外，臨床上并不能以寶寶有無發(fā)聲來判斷有無聽障問題。因?yàn)橹灰獙殞毜陌l(fā)聲器官：聲帶、喉嚨、咽部、口腔是正常的，他就能無意識地發(fā)出一些聲音，這很可能造成父母或保健醫(yī)生的錯覺，以為孩子的聽力及言語發(fā)育沒有問題。
3、寶寶耳聾基因檢測結(jié)果正常，聽力篩查卻沒有通過是怎么回事？
1、可能聽力初步篩查存在誤差，建議您在孩子出生42天內(nèi)到當(dāng)?shù)芈犃Y中心進(jìn)行聽力復(fù)篩，若復(fù)篩仍不通過，則需在3個月內(nèi)進(jìn)行聽力學(xué)診斷；
2、本次基因檢測沒有覆蓋到全部的耳聾基因或位點(diǎn)，有條件者可考慮進(jìn)行更全面的耳聾基因檢測。
