0571-82131119
我國出生缺陷現(xiàn)狀及成因
葉酸補(bǔ)充不足和過量的危害
1、葉酸補(bǔ)充不足的危害
葉酸補(bǔ)充不足胎兒容易發(fā)生神經(jīng)管缺陷、唇腭裂、唐氏綜合征等出生缺陷；孕婦容易發(fā)生妊娠高血壓、早產(chǎn)、流產(chǎn)、胎盤早剝等不良妊娠；男性則會影響精子質(zhì)量，發(fā)生染色體異常。
2、葉酸補(bǔ)充過量的危害
①葉酸補(bǔ)充過量孕婦容易出現(xiàn)發(fā)熱、皮膚痛癢和呼吸困難等過敏癥狀；同時容易掩蓋維生素B12的缺乏，損害胎兒神經(jīng)系統(tǒng)；并且增加乳腺癌、結(jié)腸腺瘤病變的風(fēng)險。
②葉酸補(bǔ)充過量的孕婦體內(nèi)鋅缺乏，容易導(dǎo)致胎兒語言發(fā)育障礙，自閉癥患兒風(fēng)險升高2倍；胎兒產(chǎn)生胰島素抵抗、過敏性皮炎和過敏癥的風(fēng)險大大增大；孕中期補(bǔ)充過量的葉酸可導(dǎo)致子代患哮喘和下呼吸道感染的風(fēng)險增加；甚至出現(xiàn)低體重兒、多胎早產(chǎn)、圍產(chǎn)期死亡等嚴(yán)重后果。
國家對葉酸補(bǔ)充的建議
實(shí)驗(yàn)室檢測方法比較
基于國家相關(guān)部門的建議，育齡女性在備孕和孕期補(bǔ)充葉酸時應(yīng)該進(jìn)行葉酸利用能力基因檢測，以明確自身基因類型及葉酸補(bǔ)充量。以下為葉酸利用能力檢測與實(shí)驗(yàn)室現(xiàn)有兩種測定方法的比較。
MTHFR基因多態(tài)性檢測
美聯(lián)醫(yī)學(xué)為大眾提供人外周血DNA中MTHFR基因C677T位點(diǎn)（葉酸代謝相關(guān)基因）多態(tài)性的檢測，幫助備孕女性進(jìn)行葉酸利用能力基因檢測，明確葉酸代謝相關(guān)基因型，在備孕及孕期個性化補(bǔ)充葉酸，避免因葉酸補(bǔ)充不當(dāng)導(dǎo)致的新生兒出生缺陷。
MTHFR基因（全稱亞甲基四氫葉酸還原酶）共有三種基因型：CC野生型、CT雜合突變型和TT純合突變型。TT型突變可以升高胎兒神經(jīng)管缺陷NTDs風(fēng)險2倍，唇腭裂NSCL/P風(fēng)險5.9倍，唐氏綜合征DS風(fēng)險2.6倍，先天性心臟病CHD風(fēng)險1.2倍。
適用人群
曾有不明原因流產(chǎn)、早產(chǎn)、畸形兒甚至死胎的婦女；
孕前/孕早期婦女，預(yù)防神經(jīng)管畸形的發(fā)生；
孕前/孕中期婦女，預(yù)防巨幼紅細(xì)胞性貧血的發(fā)生；
常見問題
1、對于孕中期孕婦，有沒有必要再檢測MTHFR項(xiàng)目？
答：有！通過MTHFR項(xiàng)目檢測，指導(dǎo)合理補(bǔ)充葉酸，預(yù)防產(chǎn)婦孕高癥、流產(chǎn)、早產(chǎn)、巨幼紅細(xì)胞性貧血、妊娠抑郁癥等風(fēng)險。
2、既往生育過出生缺陷的胎兒，葉酸補(bǔ)多少？
答：既往生育過出生缺陷的胎兒或服用抗癲癇藥者，孕前及孕早期三個月按每天5mg劑量服用。
3、血清和紅細(xì)胞葉酸檢測與MTHFR項(xiàng)目比較，有什么區(qū)別？
答：血清葉酸檢測反映的是近幾天葉酸補(bǔ)充情況，易受進(jìn)食等一過性因素影響，不穩(wěn)定。紅細(xì)胞葉酸濃度檢測能反映一段時期內(nèi)的孕婦葉酸攝入情況。MTHFR基因多態(tài)性檢測，根據(jù)基因型指導(dǎo)精準(zhǔn)補(bǔ)充葉酸，有效預(yù)防新生兒出生缺陷。
